A család, ahol 200 éven át kék bőrű gyerekek születtek

További Ma Is Tanultam Valamit cikkek

Élt egy család az amerikai Közép-nyugaton, az Appalache-hegység eldugott vidékén, az isten háta mögött, akiket átok sújtott: kék volt a bőrük. Senki nem tudja, mit tettek, amiért így kellett élniük, de amikor nagy ritkán emberek közé merészkedtek, mindenki rettegett tőlük. Legalábbis így szól a legenda, ami Kentuckyban az 1800-as évek elején született, és azóta is fel-felbukkan. És meglepő módon nagyrészt igaz: tényleg létezett egy család arrafelé, ahol 200 éven át kék bőrrel születtek a gyerekek, így nőttek fel, majd haltak meg.

A rejtély kulcsa egy methemoglobinémia nevű rendellenesség, ami azzal jár, hogy a vörös vérsejtekben megemelkedik a methemoglobin nevű fehérje aránya a hemoglobin kárára. Utóbbit jól ismerjük biológia óráról: a vérben ez az anyag felelős az oxigén szállításáért. A methemoglobin ennek egy olyan variánsa, ami pont a legfontosabb feladatra nem jó: nem tudja az oxigént magához csatolni. A kettő aránya egy egészséges szervezetben nagyjából 99:1 a hemoglobin javára, és a testünk egy külön enzimet alkalmaz arra, hogy a methemoglobint átalakítsa hemoglobinná. Ha ebből az enzimből nincs elég, beüt a methemoglobinémia, és felszökik a methemoglobin aránya a vérben.

Mindez ez nagyjából 15%-os arányig nem jár különösebb negatív élettani hatással, a szervezetünk egész jól megoldja, hogy kevesebb oxigénszállító vértesttel is rendben működjön (50% körül kezd el súlyos következményekkel járni, 70% körül halálos). A vele járó optikai tuning rész viszont elég látványos: a bőr kékes színárnyalatot vesz fel. Hogy mi köze a vér összetételének a bőr színéhez? A mechanizmus ugyanaz, mint a vörösre leégett bőr esetében: valójában ott sem a bőrünk lesz piros, hanem a szervezetünk több vért pumpál a bőr alatti hajszálerekbe, hogy gyorsítsa az UV-sugárzás okozta károsodás gyógyulását. Akkor a methemoglobinémiásoknak kék színű a vére, és emiatt látszik kéknek a bőrük? Nem egészen, az ő vérük sötét árnyalatú, csokoládébarna a kevés oxigén miatt (ahogyan nekünk is az artériákban folyó, oxigéndús vérünk élénkpiros, és az elhasznált, oxigénszegény vénás vérünk sötétbordó).

Végleg kezd összezavarodni? Akkor tegyünk egy kis kitérőt. Ha a csuklójára pillant, a bőrén áttetsző vénákat kék színűnek látja. Viszont ha ezeket az ereket felvágná (könyörgünk, ne tegye!), sötétvörös vért látna kifolyni belőlük. Ennek az az oka, hogy a bőr, és az alatta levő vékony zsírréteg a nagyobb hullámhosszú fényt elnyeli, és a kisebb hullámhosszút engedi át. Így a vénáinkban levő sötétvörös vérből az eltűnt színkomponensek miatt kék színű ér lesz. A methemoglobinémiásoknál, akiknek pedig alapban egészen sötét az összes erükben a vér, így lesz kék színű a bőr.

A Fugate család egy korabeli, kiszínezett fotón

A methemoglobinémia igen ritka jelenség, és ráadásul recesszív génben öröklődik - ez azt jelenti, hogy az anyának és az apának is hordoznia kell a génváltozatot, hogy az utódban felbukkanhasson. 1820-ban Kentuckyban egy frissen kivándorolt francia férfi, bizonyos Martin Fugate, és felesége, Elizabeth Smith esetében találkozott össze a két rejtőzködő gén : hét gyerekük született, ebből négy kék bőrrel. Akkoriban az ilyesmi nem volt éppen a népszerűség záloga, a család így a hegyek közé egy apró faluba, Troublesome Creekbe költözött, ahol aránylag nyugodtan élhettek. Az elszigeteltség persze azzal is járt, hogy egymás között házasodtak és szaporodtak tovább (ami akkoriban egyébként még csak a közvetlen vérrokonok szintjén számított tabunak, de első unokatestvérek például már simán házasodtak), így egyre sűrűbben fordult elő, hogy a recesszív gének találkozzanak.

A Fugate-családban egészen a 20. század közepéig rendszeres volt a kék bőr, aztán 1960-ban egy helyi orvos, dr. Madison Cawein szabadította meg a famíliát az átoktól. Miután megvizsgált két családtagot, és megállapította a rendellenesség okát, és a hiányzó enzim beadásával vissza is állította a hemoglobinszintjüket. Ironikus módon egy kék színű anyag beinjekciózásától fehéredett ki a kék bőrük. Az utolsó kék bőrű Fugate-leszármazott, Benjamin Stacy 1985-ben született, de a kezelés, és az enzim rendszeres utánpótlása miatt ma már csak a csecsemőkori fotók őrzik ennek az emlékét.